cosa è la SMA?

👩🏻‍🔬La SMA è una patologia neuromuscolare genetica. La forma che ho io si chiama amiotrofia spinale di Kugelberg Welander tipo 3. Generalmente le SMA sono di tre tipi, il primo tipo è la forma più grave, e colpisce i neonati, ma negli ultimi anni i medici hanno definito anche una quarta forma, molto leggera, in alcuni casi non è neanche visibile.
Quando ero piccola, mia madre e mia nonna si accorsero del problema perché a quasi tre anni camminavo come le paperette cadendo spesso. Contate che agli inizi degli anni ’80 non si avevano tante conoscenze in materia medica sull’argomento perciò all’ospedale Gaslini di Genova mi diagnosticarono la malattia senza poter rassicurare mia madre perché era una malattia ancora poco conosciuta. In principio alcuni medici pensarono ad un ritardo della crescita.
In realtà, anche se è considerata rara, la SMA colpisce un individuo ogni 6000-10000. Come da foto, potete vedere come si trasmette: i genitori devono essere entrambi portatori del gene malato e se lo sono hanno metà delle possibilità che il figlio sviluppi la malattia. Io sviluppo la malattia quindi porto il gene con il difetto, mio marito non è portatore (si può sapere tramite un esame del sangue) e quindi non c’era alcuna possibilità che la nostra bambina fosse malata però è portatrice sana del gene malato e se vorrà figli dovrà fare lo stesso ragionamento che ho fatto io e suo padre per sapere se trasmetterà la patologia. Non ci crederete, ma i portatori sani del gene alterato sono tantissimi al mondo poi magari hanno solo figli sani e non lo sapranno mai. La forma che ho io consiste in un peggioramento in età adolescenziale. Fino ai 18 anni circa mi muovevo all’interno degli edifici con un deambulatore e fuori con carrozzina manuale. Gradualmente la forza è diminuita e ora utilizzo solo la carrozzina elettrica ♿ e sono dipendente dagli altri per qualsiasi cosa come andare in bagno, sollevarmi, cucinare ecc.

Nonostante la impossibilità di essere autonoma sono riuscita a organizzare una vita “normale” , lavoro, sono sposata e ho una bambina. Rimpiango solo di non essermi laureata ma mancavano le condizioni ai tempi per farlo. Avrò ancora modo di parlare della mia quotidianità mi interessava darvi una infarinatura della mia patologia con la quale si può convivere per tutta la vita certo con diversi accorgimenti come fare piscina, fisioterapia, regolari controlli pneumologici e mantenere costante la propria forza muscolare e dei polmoni.
Da un paio di anni esiste una cura per riacquistare della forza e mantenersi stabili; in Italia sono diversi i centri a somministrare Spinraza tramite una puntura lombare piuttosto invasiva, molte persone sono in attesa di un farmaco che si possa prendere in maniera più semplice come lo sciroppo. Tra non molto tempo dovrebbe essere disponibile per tutte le forme, una rivoluzione in ambito medico!
Se avete domande sono a disposizione!!! Spero di non avervi annoiato troppo e grazie per essere arrivati fin qui 🤗